天津泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，覆盖驱动、HRR、MMR等核心基因，为原发灶不明或罕见瘤种患者提供靶向、免疫和化疗的临床决策依据。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子图谱寻找治疗方向
- 罕见或非主流实体瘤（如肉瘤、神经内分泌瘤）缺乏专用Panel
- 多原发肿瘤患者，需全面评估各病灶分子特征
- 一线治疗后进展，需寻找耐药机制或临床试验入组机会
- 预算适中但需综合评估靶向、免疫、化疗及遗传风险的晚期患者
- 临床医生对标准方案疗效不确切，需分子分型辅助决策
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对实体瘤患者组织或血液样本中188个基因进行全外显子区域测序。覆盖驱动基因（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN等约30个）、HRR通路基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2等约5个）以及信号通路和染色质重塑相关基因。可检出SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。能发现靶向用药相关突变、MSI状态、HRR缺陷及胚系遗传风险。液体活检对早期或低肿瘤负荷患者可能漏检，尤其CNV和融合检测灵敏度有限，组织样本仍是金标准。
检测流程
样本类型灵活：组织（手术/活检标本）、蜡块或血液（液体活检）均可。血液样本需10-20 mL EDTA抗凝管或专用游离DNA管，冷链运输。无需空腹，无创采血。本地医院或合作机构可协助采样，支持邮寄样本，报告周期约2-3周。
准确性说明
检测流程包含白细胞对照，区分体细胞与胚系突变，确保结果可靠性。阴性结果同样具有临床价值：可排除无效靶向治疗，避免试错和副作用，指导标准化疗或免疫联合方案。阳性结果直接匹配FDA/NMPA已批准或临床试验中的靶向药物。液体活检阴性不排除组织存在靶点，必要时需组织复测。HRR、MSI、MMR等标志物评估免疫和PARP抑制剂获益概率。
详细流程
- 临床医生评估患者是否符合检测指征（如CUP、罕见瘤种、多原发等）
- 签署知情同意书，填写申请单，提供病理/影像资料
- 采集组织/蜡块或血液（10-20 mL）样本，冷链运输至实验室
- 实验室提取DNA，构建NGS文库，进行188基因高通量测序
- 生物信息学分析，比对白细胞对照，过滤CHIP等干扰
- 整合突变、MSI、HRR、MMR等结果，生成临床解读报告
- 报告经遗传咨询师和临床专家审核后，约2-3周交付
- 临床医生结合报告制定个体化治疗方案，必要时建议遗传咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我亲戚是肾癌，这个泛实体瘤188检测能指导肾癌治疗吗？
- 可以，但需注意肾癌常见靶点（如VHL、PBRM1、BAP1等）是否在188基因列表内。本检测覆盖约40个驱动基因和30个抑癌基因，可能包含部分肾癌相关基因。但肾癌一线治疗以免疫联合靶向为主，NGS结果更多用于耐药后或临床试验入组评估，建议结合专科医生意见。
- 我弟弟是肝癌，液体活检阴性是不是意味着没有肿瘤DNA释放？
- 不一定。液体活检阴性可能原因包括：肿瘤负荷低（早期或治疗有效）、肿瘤不释放ctDNA（如某些低血管化肝癌）、样本处理不当或NGS检测灵敏度限制。本样例肺腺癌液体活检几乎全阴性，但报告强调阴性不能完全排除靶点，必要时建议组织活检复测。
- 我弟弟是肝癌，检测结果几乎全阴性，是不是钱白花了？
- 不是。阴性结果同样具有重要临床价值：它排除了188个基因中已知的靶向药靶点，避免无效治疗；同时确认了MSI、MMR、HRR状态，为免疫、化疗选择提供依据。本检测5850元的价格，在获得全阴性结果后，可帮助医生集中资源于标准方案，减少试错成本。建议您保留报告，未来若疾病进展可再次评估。
- 我在天津，怎么预约这个检测？
- 您可以通过我们的官方客服热线或在线平台进行预约。预约时请提供患者的病历信息，我们会安排专业的医学顾问与您沟通，确认检测项目、样本类型（组织或血液）及送检流程。目前我们支持全国范围的样本冷链运输服务，您可以在天津当地医院完成采样后，由我们安排物流寄送至实验室。
注意事项
- 结果仅供临床参考，最终治疗方案需结合影像、病理及患者整体状况
- 液体活检阴性不能完全排除靶点，尤其早期或低肿瘤负荷患者
- 胚系突变检出需遗传咨询，部分可能为VOUS或良性变异
- MSI、HRR等标志物评估存在假阴性可能，组织复测更可靠
- 本检测不覆盖所有已知驱动基因，罕见融合或CNV可能漏检
- 多原发肿瘤患者需分别评估各病灶分子特征，单一检测可能不全面
- 报告周期可能因样本质量、技术问题或补充验证而延长
- 本检测不用于疗效动态监测，如需监测耐药建议重复采血检测
用户评价 (5条，均分4.6)
作为家属，帮忙办理所有手续。我发现从咨询到寄回报告，全程没有任何一个环节需要我提供身份证照片或者病历照片原件，都是通过加密链接上传或者快递纸质复印件。这大大减少了敏感信息电子泄露的风险，考虑得很周到。
机构回复
您观察得很仔细。我们尽可能减少收集敏感原件，必须收集的信息也通过安全渠道传输，并定期清理，最大限度降低信息泄露的潜在风险。
检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性，不仅解读报告，隔了几个月我换了医院，需要重新提供材料，联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告，服务没有断档。
机构回复
您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院，我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持，我们义不容辞。祝您治疗顺利！
检测本身没问题，结果也很有用。但我觉得配套的咨询服务可以再加强一些。比如，报告出来后，除了电话解读，如果能提供一次线上与医生或遗传咨询师的简短沟通，针对结果深度答疑，服务体验就更好了，毕竟花了这么多钱。
机构回复
您的建议非常中肯！我们正在规划更立体、更深入的咨询服务链条，包括与专业医生合作的线上问诊通道，以满足用户更深层次的解读需求。感谢您的推动，我们会努力完善！
我甲状腺结节4A级，非常焦虑。检测后显示没有常见突变，稍微安心点。客服后续跟进时，没有丢下一句‘没事’就结束，反而建议我可以考虑加做个RNA融合检测更全面，但也明确说了不是必须，让我自己权衡。这种不功利、站在我角度的建议，我很认可。
机构回复
谢谢您的信任。我们的宗旨是提供客观、个性化的建议，帮助您做出最适合自己的决策。您的满意是我们前进的动力，后续有任何问题，我们都在。
检测结果很有用，找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难，尽管有解读服务，但报告本身的语言可以再通俗化一些，比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下，放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好，我们会认真研究并在后续版本中优化。
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